تساعد أداة حاسوبية جديدة مدعومة بالذكاء الاصطناعي تُدعى MARRVEL-MCP، باستخدام لغة بسيطة، الباحثين على الوصول إلى التشخيصات الجينية بكفاءة أكبر من خلال تحليل وتفسير كميات هائلة من المعلومات الجينية والبيولوجية.
نُشرت هذه الدراسة، التي أجراها باحثون في كلية بايلور للطب في مدينة هيوستن الأميركية ومستشفى تكساس للأطفال، في المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية (American Journal of Human Genetics).

يقول الدكتور هيون هوان جيونغ، الأستاذ المساعد في طب الأطفال وعلم الأعصاب في كلية بايلور والباحث في معهد دنكان للأبحاث العصبية في مستشفى تكساس للأطفال، والمؤلف المشارك في الدراسة "غالبًا ما تنتج الأمراض الوراثية النادرة عن تغيرات طفيفة في الحمض النووي للشخص. ومع ذلك، ليس بالضرورة أن يكون لكل تغير جيني مرتبط بحالة مرضية دور في الإصابة بها".

ويضيف "قد تُساهم بعض التغيرات في الإصابة بالمرض، بينما لا تُساهم تغيرات أخرى. يُعد تحديد ما إذا كان تغير جيني أو متغير معين ضارًا أم غير ضار أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص هذه الحالات، لكن هذه العملية تتطلب فرز كميات هائلة من البيانات، وهي مهمة معقدة وتستغرق وقتًا طويلاً".

للوصول إلى تشخيص جيني، يتعين على الأطباء والباحثين جمع معلومات من قواعد بيانات بيولوجية متعددة، لكل منها تنسيقها وقواعدها الخاصة، ثم تجميع الأدلة بعناية. حتى بالنسبة للخبراء، قد يستغرق هذا ساعات لحالة واحدة، كما أوضح الدكتور زاندونغ ليو، الأستاذ المشارك في طب الأطفال وعلم الأعصاب في جامعة بايلور، والمؤلف المشارك في الدراسة. 

تقدم الدراسة الحالية أداة MARRVEL-MCP، وهي أداة حاسوبية جديدة مصممة لتسريع هذه العملية وتسهيلها، خاصةً لغير المتخصصين. تجمع هذه الأداة بين الذكاء الاصطناعي، وتحديدًا نماذج اللغة الكبيرة (LLMs) مثل ChatGPT وGemini، ومجموعة منظمة من قواعد البيانات البيولوجية للمساعدة في تفسير المتغيرات الجينية بلغة مبسطة.
اقرأ أيضا... الذكاء الاصطناعي يكشف خطر الإصابة بهشاشة العظام

كان الفريق قد طوّر سابقًا MARRVEL (موارد الكائنات النموذجية المُجمّعة لاستكشاف المتغيرات النادرة)، وهو منهج حاسوبي يمكّن الباحثين من البحث في غضون دقائق معدودة عبر قواعد بيانات جينية وبيولوجية ضخمة دفعة واحدة، للبحث عن معلومات تتعلق بالمتغيرات الجينية.

يجمع MARRVEL، الذي لاقى استحسانًا واسعًا في الأوساط العلمية، حيث بلغ عدد مستخدميه أكثر من 43,000 مستخدم حول العالم في عام 2025 وحده، قواعد بيانات جينومية ووظيفية وبيانات الكائنات النموذجية في منصة موحدة.

تحتوي هذه المصادر على أنواع مختلفة من المعلومات التي يجب أخذها في الاعتبار لتحديد ما إذا كان متغير جيني ما يُسبب مرضًا. على سبيل المثال، مدى شيوع المتغير في المجتمع، وما إذا كان قد رُبط بمرض من قبل، وتوقعات حول ما إذا كان يُلحق الضرر بجين ما، ومعلومات من التجارب المخبرية والكائنات النموذجية، ومقالات علمية تناقش حالات مماثلة.

"مع ذلك، يتطلب MARRVEL مدخلات مُنسّقة بدقة، ويُنتج مخرجات شاملة ولكنها معقدة، مما يستلزم تفسيرًا يدويًا مُكثفًا"، كما قال جيونغ.

يُشكّل هذا عائقًا يحدّ من سهولة الوصول إلى النظام وكفاءته بالنسبة للعديد من المستخدمين، إذ يفترض قدرتهم على تفسير المخرجات المتباينة وتجميع الأدلة من مختلف الأقسام، وهو ما يتطلب خبرة واسعة.

يُغيّر بروتوكول سياق النموذج (MCP) من MARRVEL آلية هذه العملية. فبدلًا من مطالبة المستخدمين بتعلّم التنسيقات التقنية والتنقل يدويًا في قواعد البيانات، يُتيح لهم طرح الأسئلة بلغة بسيطة، مثل: "هل طفرة BRCA1 هذه مرتبطة بالسرطان؟"

في غضون ثوانٍ، يُحدّد MARRVEL-MCP تلقائيًا المعلومات الأساسية (مثل أسماء الجينات أو الطفرات)، ويُحوّلها إلى التنسيقات المطلوبة في قواعد البيانات، ويستعلم من مصادر بيانات متعددة بالترتيب الصحيح، ويُدمج النتائج في إجابة واضحة ومُستندة إلى الأدلة.

يُغطي MARRVEL-MCP مجالاتٍ مثل ارتباطات الأمراض، والتنوع الجيني، والتعبير الجيني، والأدبيات العلمية، ويُمكّن محللي اللغة من إنشاء وتنفيذ مسارات عمل تحليلية متعددة الخطوات بشكلٍ تلقائي انطلاقًا من استعلامات لغوية بسيطة.

قال جيونغ "أكثر ما يُثير حماسي هو أن MARRVEL-MCP يُظهر أننا لسنا بحاجة دائمًا إلى أكبر نماذج الذكاء الاصطناعي المتطورة لتحقيق تقدم ملموس في البحوث الطبية الحيوية".

وأضاف "من خلال تزويد النماذج الأصغر حجمًا بالأدوات المُنسقة المناسبة والسياق المُهيكل، يُمكننا جعلها أكثر ذكاءً لأداء مهام مُتخصصة. على سبيل المثال، تحسّن أداء نموذج gpt-oss-20b، الذي يُمكن تثبيته محليًا، إلى 94% باستخدام MARRVEL-MCP، بعد أن كان 41% فقط بدون MARRVEL-MCP. وهذا يُشير إلى مسار نحو ذكاء اصطناعي أكثر سهولة في الوصول إليه وأقل تكلفة لأبحاث الأمراض النادرة".

وقال ليو "لقد أطلقنا MARRVEL-MCP كمورد مفتوح المصدر يُتيح دمج وكلاء نماذج لغة كبيرة مع قواعد البيانات الطبية الحيوية المُنسقة".

وأوضح "لتسهيل الاستكشاف المُستقل وإمكانية التكرار، نُوفر الوصول إلى MARRVEL-MCP من خلال واجهة مُستضافة متاحة للجميع، مما يسمح للمستخدمين باختبار النظام بشكل تفاعلي دون الحاجة إلى تثبيته محليًا".

مصطفى أوفى (أبوظبي)